Displasia di vertebre nel bambino colonna vertebrale cervicale

ERNIA DEL DISCO: INTERVENTO IN DIRETTA - A SPINAL DISC HERNIATION

Preparazioni per prezzo congiunta

Quando queste anomalie facciali sono associati con malformazioni vertebrali della colonna vertebrale e più grave coinvolgimento degli occhi, questo insieme di sintomi si chiama sindrome di Goldenhar.

Poiché le deformità vertebrali del rachide cervicale sono parte della collezione di sintomi, displasia di vertebre nel bambino colonna vertebrale cervicale sindrome di Goldenhar è talvolta chiamato displasia oculoauriculovertebrale, o displasia OAV. La sindrome è stata descritta per displasia di vertebre nel bambino colonna vertebrale cervicale prima nel dalla oftalmologo francese Maurice Goldenhar.

Un altro nome per Goldenhar è displasia oculoauriculovertebrali Touliatou V. La sindrome di Goldenhar colpisce in genere la testa, il viso, e della colonna vertebrale. Goldenhar sindrome displasia di vertebre nel bambino colonna vertebrale cervicale verifica con una frequenza di uno ogni 3.

I maschi sono colpiti più frequentemente delle femmine. La sindrome di Goldenhar è stato nominato displasia di vertebre nel bambino colonna vertebrale cervicale oculista americano e medico generico, Maurice Goldenhar Nelha diagnosticato quello che divenne noto come sindrome di Goldenhar.

La sindrome di Goldenhar è anche conosciuto come displasia oculo auriculare, spettro oculoauriculo-vertebrale o OAV. La condizione è stata documentata nel da Maurice GoldenharGoldenhar M. Caratteristiche della Sindrome di Goldenhar. Asimmetria facciale e le mascelle sottosviluppate emifacialmicrosomia.

Gli individui con questa sindrome sono tipicamente caratterizzati dai seguenti differenze:. Ulteriori caratteristiche che possono essere presenti includono:. I sintomi della sindrome di Goldenhar. I sintomi di Goldenhar e la loro gravità sono estremamente variabili da un individuo con la sindrome di un'altra.

Il sintomo più riconoscibile è la presenza di anomalie facciali, chiamato anche microsomia emifacciale. Queste si verificano quando le ossa ei muscoli del viso sono sottosviluppati.

Di solito si verifica su un solo lato del viso. Altre caratteristiche della sindrome includono difetti negli occhi, le orecchie, e della colonna vertebrale. Ci sono anche sintomi meno comuni e quelli che sono meno visibili.

Alcuni hanno anche anomalie negli organi interni, che più comunemente includono difetti cardiaci congeniti. Le manifestazioni facciali della sindrome Goldenhar sono simili a quelli della sindrome Treacher Collins, tranne che la maggior parte degli individui affetti da sindrome di Goldenhar sono affetti da un solo lato della faccia piuttosto che sia.

Fotografie di bambini con sindrome di Goldenhar possono essere trovate sul sito web Goldenhar sostegno alle famiglie. La maggior parte degli individui con sindrome di Goldenhar o emifacciale microsomia hanno un orecchio esterno malformato, una condizione chiamata microtia. In circa un terzo dei casi di sindrome di Goldenhar, il microtia è bilaterale, cioè entrambe le orecchie sono colpite. Microtia è valutato su una scala a quattro punti. In 1 Grade microtia, le orecchie sembrano quasi normale, ma sono più piccole rispetto alla media.

Grado 2 microtia è caratterizzato da una massa di tessuto curvo piuttosto che un orecchio esterno formato. Grado 3, che è la forma più comune di microtia, consiste nel disporre solo piccole protuberanze di pelle. Grado 4, talvolta indicato come "anotia", consiste nel disporre orecchio esterno affatto. Gli individui con sindrome di Goldenhar o microsomia emifacciale spesso hanno anche atresia congenitacioè un canale auricolare mancante.

Inoltre, le cellule morte della pelle ed il cerume non possono defluire in modo normale dall'orecchio medio, portando a gravi infezioni dell'orecchio otite media e, occasionalmente, la formazione di cisti benigne colesteatoma. Queste infezioni e cisti possono essere abbastanza gravi da portare alla perdita permanente dell'udito. In alcuni casi, il condotto uditivo è insolitamente stretto anziché completamente chiuso.

Questo fenomeno viene chiamato stenosi del canale uditivo. La stenosi del canale provoca anche la perdita dell'udito e una maggiore propensione per lo sviluppo di infezioni dell'orecchio. La presenza di microtia, atresia e stenosi del canale non sono di per sé indicativi di sindrome di Goldenhar o emifacciale microsomia. E 'possibile avere queste condizioni senza avere una di queste condizioni. Dal momento che molte persone con sindrome di Goldenhar o microsomia emifacciale hanno una perdita uditiva, possono sembrare di avere un deficit cognitivo.

Qual è la causa della Sindrome di Goldenhar? La causa esatta della sindrome di Goldenhar è in gran parte sconosciuta. È stato suggerito che esiste un problema di sviluppo arco branchiale alla fine del primo trimestre. Sono state descritte alcune anomalie cromosomiche associate a questa sindrome, come del 5pdel 6qmosaicismo con trisomia 7, del 8qmosaicismo con trisomia 9, trisomia 18, cromosoma 18 ricombinante, cromosoma 21 ad anello, del 22q49 XXXXY e 47 XXY. Altri studi riportano esposizione della madre ad alcuni farmaci contenènti acido retinoico, sedativi contenenti talidomidc Rosenal TR.

Un molo particolare nel meccanismo patogenetico sembrano giocarlo le alterazioni vascolari Escobar LE. Un aumento nella sindrome di Goldenhar nei figli di veterani della Guerra del Golfo è stato suggerito, ma la differenza è stata dimostrato di essere statisticamente insignificante. Araneta MR, ed Al In questo caso è sia autosomica dominante o recessiva Genetics Home Reference, I geni possono essere sia dominante o recessivo, ma dominante è più comune.

Nessuno ha ancora individuato i geni responsabili. Perché non è geneticamente legata, la maggior parte dei displasia di vertebre nel bambino colonna vertebrale cervicale sono sporadici e il rischio di un individuo con sindrome di Goldenhar di avere un bambino con la sindrome di Goldenhar è minima - come lo sono le probabilità di genitori che hanno un bambino con sindrome di Goldenhar di avere un altro figlio con la stessa sindrome.

Non sembra essere un collegamento tra qualsiasi cosa la madre ha fatto o non fatto a causare il suo bambino di avere la sindrome di Goldenhar. In alcuni casi, fattori ambientali possono svolgere un ruolo. Anche se le prove sono circostanziali, sindrome di Goldenhar sembra avere una maggiore incidenza tra i figli di veterani che hanno partecipato alla guerra del Golfo.

Valutazione diagnostica inizia con una anamnesi accurata e un esame fisico del displasia di vertebre nel bambino colonna vertebrale cervicale, esperti clinici utilizzano una varietà di test diagnostici displasia di vertebre nel bambino colonna vertebrale cervicale diagnosticare la sindrome di Goldenhar e le possibili complicanze, tra cui:. A differenza di una TAC, immagini EOS sono prese mentre il bambino è in posizione verticale o in piedi, consentendo diagnosi migliore a causa del posizionamento peso-cuscinetto.

I bambini con sindrome di Goldenhar possono avere altri problemi di salute anche, come problemi cardiaci, polmonari o renali. Ulteriori test che potrebbero essere necessarie le seguenti prove di valutazione cardiaca e acustici. Tutti questi test medici permettono ai medici di raccogliere un quadro completo della salute di salute del proprio bambino e aiutano nella determinazione di un piano di assistenza individualizzato.

Trattamento della Sindrome di Goldenhar. Quando un bambino nasce con una questioni cranio-facciali, valutiamo molti fattori al displasia di vertebre nel bambino colonna vertebrale cervicale di sviluppare il piano di trattamento più efficace.

Studiamo come le strutture di base del bambino e le funzioni sono interessati, tra cui: il cervello e scheletro facciale, il sistema nervoso centrale, i sensi e le parti della colonna vertebrale vertebre cervicali. Nei pazienti in cui scheletro facciale è interessato, ci identifichiamo con attenzione conseguenti variazioni nei tessuti molli del viso, la bocca e la parte superiore della gola faringe. E 'imperativo determinare rapidamente come loro condizione sta interessando, funzioni critiche normali come la respirazione, la deglutizione e parlando, in modo che possiamo subito iniziare il trattamento adeguato.

Nella maggior parte delle sindromi, i modelli di crescita anormale continuano attraverso gli anni di crescita perché sono stati programmati nel corpo, mentre l'embrione si stava formando. Al fine di correggere e riparare le aree del bambino di preoccupazione, valutiamo i problemi anatomici e funzionali e portiamo il piano di trattamento a tappe. A ogni nuovo livello di maturità, ci avvaliamo delle finestre naturali di opportunità per la ricostruzione e le altre procedure chirurgiche.

Dobbiamo ora ogni intervento con attenzione, perché quando si cambia o correggere parte del corpo di un bambino, che la chirurgia colpisce indirettamente crescita e di sviluppo del corpo "messaggi. Fattori essenziali porteranno al risultato migliore: Da parte nostra, una diagnosi accurata e un piano di trattamento personalizzato sapientemente realizzato-out sono obiettivi primari.

In tutte le condizioni sindrome, i nostri obiettivi di trattamento sono divisi in categorie simili - per dare il cervello del bambino e tutto sensoriale camera organi di displasia di vertebre nel bambino colonna vertebrale cervicale e svilupparsi, e di rendere il più semplice possibile per il bambino a respirare, mangiare, dormire, comunicare e diventare indipendente possibile. Ci sono due metodi comuni utilizzati per costruire un orecchio esterno.

Uno è cartilagine costale ricostruzione detto anche innesto costolain cui displasia di vertebre nel bambino colonna vertebrale cervicale chirurgo prende cartilagine dalla propria gabbia toracica del paziente, scolpisce nella forma di un orecchio, e innesta sulla testa.

Il vantaggio di questo metodo è che il nuovo orecchio è costituito da tessuto vivente proprio del paziente e cresce insieme al resto del corpo.

L'altro metodo è quello di utilizzare un quadro orecchio sintetica utilizzando un materiale di polietilene poroso chiamato Medpor. Naturalmente, un'alternativa non chirurgica consiste nell'utilizzare un orecchio protesico, anche se alcune protesi possono essere ancorati chirurgicamente utilizzando un moncone in titanio.

L'intervento ha gli obiettivi di permettere un corretto drenaggio e consentire al suono di raggiungere il timpano. Un altro tipo di aiuto che viene comunemente utilizzato dell'udito è un apparecchio acustico osso-conduzione, che bypassa il canale uditivo facendo vibrare contro il cranio dietro l'orecchio. Le vibrazioni viaggiano attraverso il cranio e stimolare l'orecchio interno, permettendo al cervello di ricevere l'audio.

Una fascia è necessario premere il componente vibrante contro il cranio dietro l'orecchio. Una variante recentemente sviluppato di osso-conduzione apparecchi acustici è l'apparecchio udito osso-ancorata BAHAin cui le vibrazioni vengono trasmesse al cranio mediante un connettore titanio impiantato chirurgicamente dietro l'orecchio.

La spina è più tecnicamente chiamato "piedistallo" o "abutment". Unità contenente circuiteria di elaborazione audio e un dispositivo vibrante è collegata alla spina; le sue vibrazioni vengono trasmesse attraverso il tappo all'orecchio interno.

Mentre la spina fonde con il cranio dopo diversi mesi in un processo chiamato oste integrazione, il processore è tolto per dormire, il bagno, e simili. Dispositivi BAHA possono essere più efficaci e usabile di apparecchi acustici osso-conduzione convenzionali perché le vibrazioni non vengono assorbiti dalla pelle, e il paziente non ha bisogno di indossare una fascia per ancorare il dispositivo.

Questo dispositivo è costituito da un pistone vibrante impiantato chirurgicamente nell'orecchio medio che muove fisicamente le piccole ossa dell'orecchio medio ossicini che normalmente trasmettono le vibrazioni sonore dal timpano all'orecchio interno. Un esempio di un apparecchio acustico dell'orecchio medio è Vibrant Med-El Soundbridge.

Questo dispositivo è approvato per gli adulti negli Stati Uniti, e gli studi clinici sono in corso per studiare l'uso di questo dispositivo in bambini di età compresa tra i cinque ei diciotto anni. L'Ear Institute della California fa parte di quella sperimentazione clinica per ulteriori informazioni, e-mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. Un protesi acustica dell'orecchio medio completamente impiantabile chiamato Carina è stato sviluppato da Otologics, ma è troppo grande per uso pediatrico.

Un impianto cocleare bypassa tutti i meccanismi dell'orecchio e stimola direttamente i nervi uditivi. È costituito da un array di elettrodi inseriti chirurgicamente nell'orecchio interno. Displasia di vertebre nel bambino colonna vertebrale cervicale audio viene inviato via radio da un dispositivo indossato sull'orecchio esterno come un apparecchio acustico. Mentre gli impianti cocleari non riportano completamente l'udito, sono spesso abbastanza efficace per permettere a un bambino di acquisire il linguaggio parlato normalmente.

I casi gravi di displasia di vertebre nel bambino colonna vertebrale cervicale di Goldenhar o emifacciale microsomia possono influenzare molti aspetti della vita del paziente e, a volte richiede un intervento immediato dalla nascita. Senza sentire di assistenza o di ricostruzione chirurgica, gli individui con piena microtia bilaterale e atresia non sarà in grado di acquisire normale linguaggio parlato.

Chi dovrebbe trattare questa sindrome?