Colonna vertebrale e malattia articolare Konovalova

Artrosi del ginocchio

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La malattia di Wilson-Konovalov è una delle malattie genetiche ereditarie associate a disordini metabolici, in particolare il rame. Il rame nel corpo umano è presente in piccolissime quantità, ma svolge le funzioni più importanti. Quando la quantità di questo oligoelemento nel corpo aumenta, inizia ad accumularsi negli organi interni, causando gravi danni.

La causa di questa malattia è una - genetica, la malattia è associata a un malfunzionamento congenito della proteina - il vettore di rame. È ereditato in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso.

In media, 3 su Il rischio di avere un figlio con questa patologia aumenta nelle popolazioni in cui i matrimoni strettamente correlati sono comuni. La malattia è ugualmente comune nelle donne e negli uomini. Ci sono varianti maligne del corso, quando i segni di distrofia epatocerebrale compaiono nei bambini di anni, la prognosi in questo caso è sfavorevole. Più spesso, la malattia fa il suo debutto negli adolescenti e nei giovani di età compresa tra anni.

Il metabolismo del rame si verifica nel fegato. Quando la concentrazione di questo oligoelemento aumenta, si verifica colonna vertebrale e malattia articolare Konovalova "avvelenamento" del fegato, si verifica un'infiammazione cronica che porta alla fibrosi sostituzione delle cellule normali - colonna vertebrale e malattia articolare Konovalova con tessuto connettivo e quindi alla cirrosi epatica.

I sintomi del danno a questo organo possono essere molto diversi e allo stesso tempo non specifici: gravità e dolore nel giusto ipocondrio, un aumento significativo nel fegato, ittero, disturbi digestivi, subfebrillare di lunga durata. Il rame, che non viene espulso dal corpo a causa di disordini metabolici nel fegato, inizia a depositarsi in tutti gli organi, principalmente i reni, il cervello, l'organo della visione.

I sintomi del sistema nervoso non sono meno diversi. Inoltre, si riscontrano disturbi mentali: depressione, psicosi, aumento dell'aggressività, irritabilità, disturbi del sonno e della memoria, diminuzione dell'intelligenza. I pazienti hanno sintomi emorragici pronunciati: gengive sanguinanti, epistassi frequenti, vene a ragno, lividi sul corpo a causa di effetti minori.

Negli esami del sangue, c'è una diminuzione del livello di leucociti, piastrine ed emoglobina. I pazienti lamentano dolori articolari, l'osteoporosi si sviluppa con il tempo, sono possibili fratture ossee colonna vertebrale e malattia articolare Konovalova.

Il rame è depositato nelle unità strutturali dei reni - nefroni. La patologia renale è diagnosticata dai cambiamenti nei test delle urine: colonna vertebrale e malattia articolare Konovalova comparsa di aminoacidi in esso, fosfati, glucosio, proteine, corpi chetonici, un aumento dei livelli di acido urico. La formazione di calcoli renali è possibile. Uno dei sintomi più pronunciati della malattia di Wilson-Konovalov è l'apparizione dell'anello Kaiser-Fleischer. Questo è un anello marrone-verdastro attorno alla periferia della cornea, spesso visto ad occhio nudo.

Questo sintomo è raramente rilevato all'inizio della malattia, il suo aspetto indica un processo di vecchia data, quando ci sono già disordini neurologici e altri. La colonna vertebrale e malattia articolare Konovalova di rame avviene in tutti gli organi senza eccezioni, quindi i cambiamenti di un grado o dell'altro si manifestano, si potrebbe dire, ovunque. I pazienti sviluppano il diabete, l'ipoparatiroidismo, negli uomini la potenza è disturbata, nelle donne il ciclo mestruale è perso.

A seconda di quali organi sono principalmente colpiti a causa dell'accumulo di rame e dei sintomi in via di sviluppo, si distinguono diverse forme della malattia.

A seconda della prevalenza delle manifestazioni cliniche, è diviso in:. Spesso manifestata da epatite cronica sullo sfondo della cirrosi nei bambini prima dell'inizio dei sintomi neurologici, che spesso debutta solo dopo diversi anni. La diagnosi delle manifestazioni cliniche della malattia in una fase precoce è abbastanza difficile. Allo stesso tempo, la concentrazione di ceruloplasmina, una proteina responsabile dello scambio di rame, è ridotta.

L'analisi delle urine consente di impostare una maggiore rimozione del rame dalle urine. Se necessario, viene effettuato un test provocatorio con preparati di penicillamina, che aumentano notevolmente l'escrezione di questo microelemento. Esame da parte di un oftalmologo: identificazione degli anelli Kaiser-Fleischer mediante una lampada speciale. All'inizio della malattia ad occhio nudo, potrebbero non essere visibili.

I pazienti a cui viene diagnosticata un'insufficienza epatocellulare, il trattamento è prescritto per tutta la vita, nella maggior parte dei casi, i farmaci devono essere assunti ogni giorno. L'inizio della terapia in uno stadio precoce della malattia colonna vertebrale e malattia articolare Konovalova buoni risultati, è possibile ottenere la completa scomparsa dei sintomi neurologici e preservare il più possibile la salute del fegato.

Le persone conducono uno stile di vita a tutti gli effetti, e la sua durata è la stessa di quella delle persone sane. In colonna vertebrale e malattia articolare Konovalova malattia, è necessario prescrivere farmaci che aiuteranno a rimuovere il rame in eccesso dal corpo chelanti senza danneggiare i reni. Ai pazienti viene assegnato un numero 5 da Pevzner, una dieta che prevede l'esclusione di prodotti che "caricano" il fegato. È noto che il cibo con il cibo entra più volte in rame del necessario, quindi si consiglia di rimuovere alimenti ricchi colonna vertebrale e malattia articolare Konovalova rame dalla dieta: fegato di mammiferi e pesce, frutti di mare, noci, legumi, cioccolato, funghi, verdure.

Anche 50 anni fa, la malattia di Wilson-Konovalov portava invariabilmente alla disabilità e alla morte, i pazienti spesso non vivevano a 30 anni. Oggi è una delle poche malattie genetiche che colpiscono il fegato che viene trattata colonna vertebrale e malattia articolare Konovalova successo.

Di solito, un gastroenterologo o un epatologo si occupa del trattamento della malattia, poiché è il danno epatico che si verifica nella maggior parte dei pazienti e determina la prognosi. Inoltre, sono previste consultazioni di genetica, oftalmologo, neurologo e nefrologo.

Se necessario, il paziente viene esaminato da un reumatologo, ematologo, dermatologo e colonna vertebrale e malattia articolare Konovalova. Solo le azioni coordinate di tutti questi medici possono aiutare in modo efficace il paziente, pertanto spesso tali pazienti vengono osservati in istituzioni mediche specializzate che si occupano di questo problema.

La malattia di Wilson-Konovalov distrofia epatocerebrale, degenerazione epatolica è una rara malattia ereditaria che si sviluppa a seguito di disturbi del metabolismo del rame, a causa dei quali si accumula prima nel fegato e poi in altri organi. La malattia di Wilson-Konovalov si verifica con una lesione primaria del fegato e del sistema nervoso centrale nuclei di lenticchia, subcortex e corteccianonché pigmentazione marrone-verde del bordo della cornea, danno renale.

La malattia è ereditata da un tipo autosomico recessivo, mediato da un gene recessivo situato sul cromosoma Inizialmente, il gene è espresso nel fegato, nei reni, nella placenta. In uno stato eterozigote latente, il gene della malattia di Wilson-Konovalov è distribuito nella popolazione senza essere influenzato dalla selezione naturale.

La frequenza del gene per la malattia di Wilson-Konovalov, diversi autori stimano in modo diverso: da 1: a 1: L'incidenza delle malattie è più alta nei matrimoni ereditari.

La concordanza assoluta dovuta alla malattia di Wilson-Konovalov è stata rivelata in gemelli identici, il che significa che il gene della distrofia epatocerebrale è altamente penetrante. Con il cibo per la giornata entra nel corpo mg di rame. Viene assorbito nell'intestino, entra nel fegato, dove si lega al ceruloplasmina sintetizzato dal fegato, circola nel siero del sangue, viene catturato in modo selettivo dagli organi che ne hanno bisogno e viene escreto nella bile.

Una piccola parte del rame è nel sangue sotto forma ionizzata come complesso labili con l'albumina ed è escreto nelle urine. Vi è una violazione del processo di incorporazione del rame in ceruloplasmina e, pertanto, il suo siero è significativamente inferiore.

Il suo livello non è sempre correlato alla durata e alla gravità della malattia. La conseguenza di un uso insufficiente del rame è la sua deposizione nel fegato, nel cervello, nei reni e nella cornea. La bile è la principale via fisiologica dell'eliminazione del rame dal fegato. L'aumento dell'accumulo di rame nel cervello, nella cornea e nei tubuli renali distali porta a un quadro spiegato della malattia con sintomi clinici caratteristici.

Le principali sono lesioni del fegato e colonna vertebrale e malattia articolare Konovalova sistema nervoso centrale, il fegato è principalmente esposto agli effetti tossici del rame. Le manifestazioni neurologiche della malattia si verificano più spesso all'età di anni e gli stessi pazienti hanno danni al fegato all'età di anni o anche prima. Nella fase iniziale della malattia, i cambiamenti nel fegato non sono specifici:.

Inoltre, il danno epatico nella distrofia epatocerebrale si verifica come epatite cronica di alto grado. Con la progressione del processo si sviluppa cirrosi epatica con ipertensione portale e insufficienza epatica. L'insufficienza epatica fulminante è una manifestazione estremamente rara, ma anche la più sfavorevole della distrofia epatocerebrale.

Si sviluppa di solito negli adolescenti e nei giovani pazienti. Tra i sintomi neurologici dovrebbe essere distinto tremore estensore-flessore. La sua gravità varia da un sottile tremolio alla scossa completa del corpo. Il tremore è aggravato dall'agitazione e dalle azioni intenzionali. La distonia muscolare è più o meno nota in tutti i pazienti. I sintomi neurologici della forma tremolo-rigida mostrano varie combinazioni di tremore e rigidità.

Inoltre, determinano l'ipomimia, l'ipersalivazione, il discorso monotono ostacolato, una diminuzione dell'intelligenza. La forma acinetico-rigida della malattia è accompagnata da una sindrome rigida pronunciata che colpisce vari gruppi muscolari. Nella fase avanzata della malattia, viene rivelata una caratteristica ipercinesia, alla quale possono aderire la componente intenzionale, disartria e disfagia, disordini cerebellari, mioclonie.

Si osservano ipersalivazione, macroglossia, diminuzione dell'intelligenza. Senza una terapia specifica, l'aumento dei sintomi porta a contratture pronunciate, immobilità e grave demenza.

Il danno renale nella distrofia epatocerebrale si manifesta con edema periferico, microembruria, proteinuria minore e aumento della concentrazione di creatinina sierica. Come sintomo precoce, è possibile osservare macro e microembruria. Caratterizzato da disturbi tubulari: aminoaciduria, glicosuria, colonna vertebrale e malattia articolare Konovalova, microembruria.

Il miglioramento clinico sotto l'influenza del trattamento è espresso nel livellamento dei sintomi neurologici, riducendo l'attività del processo infiammatorio nel fegato. Il trattamento della malattia di Wilson-Konovalov è di solito una terapia patogenetica volta a rimuovere il rame in eccesso dal corpo per prevenire i suoi effetti tossici.

Farmaci topici che si legano e rimuovono il rame dal colonna vertebrale e malattia articolare Konovalova BAL, unitinolo. L'uso di BAL è limitato a causa di iniezioni dolorose e segni di intossicazione con trattamento a lungo termine.

La D-penicillamina è più comune nel trattamento della distrofia epatocerebrale. Il meccanismo d'azione del farmaco non è esattamente stabilito, suggerisce che forma tali composti con il rame, che colonna vertebrale e malattia articolare Konovalova facilmente filtrati attraverso i glomeruli renali, cioè aumentando l'escrezione di rame nelle urine. Con la terapia di successo, l'eliminazione del rame con l'urina aumenta di volte.

In letteratura ci sono descrizioni della completa scomparsa dei sintomi clinici e della scomparsa dell'attività di epatite cronica e cirrosi secondo la biopsia epatica anni dopo l'uso del farmaco. Sono possibili complicazioni ematologiche, renali e cutanee. Agranulocitosi maligna, trombosi transitoria e leucopenia colonna vertebrale e malattia articolare Konovalova più spesso osservate nelle prime 6 settimane di trattamento, gli esami del sangue di controllo vengono prima eseguiti 3 volte a settimana, e poi una volta al colonna vertebrale e malattia articolare Konovalova.

Controindicazioni al trattamento con D-penicillamina sono leucopenia, trombocitopenia, nonché precoma e coma. In caso di effetti tossici pronunciati, viene utilizzato un altro composto chelante: la trietilentetrammina.

In caso di intolleranza di entrambe le sostanze, viene utilizzato colonna vertebrale e malattia articolare Konovalova tetrathiomolybdate. Il farmaco blocca l'assorbimento del rame dall'intestino e lega anche il rame nei tessuti in una forma metabolicamente inerte.

Tra gli effetti collaterali della soppressione dell'ematopoiesi del midollo osseo e della distruzione ossea, e quindi l'uso del farmaco nei bambini è limitato.